由北京大学第三医院完成

        该项目研发了一系列临床诊断新技术，建立并应用三叉神经-颈反射检测脑干临床下损害、腹直肌EMG检测胸髓临床下损害、咀嚼肌MEP评价脑干上运动神经元损害、胸锁乳突肌EMG和上肢皮节体感诱发电位鉴别颈椎病等，大大提高了ALS/MND的正确诊断和鉴别诊断，使既往一大批长期易被误诊的疾病有了系统的鉴别流程。在病因及发病机制方面，开展了ALS/MND致病基因及易感基因的研究；并运用生化手段探讨了本病可能的致病机制。同时在国内率先建立器官型组织模型用于药物筛选、开展了基因治疗和干细胞治疗的实验研究、在国际首创集落细胞刺激因子治疗本病的先导性临床试验。